Vezi ce transmite Andrada Gheorghe, medic specialist genetică medicală al SJU Târgu Jiu

Material informativ realizat de dr Andrada Gheorghe, medic specialist genetică medicală în cadrul Cabinetului de Genetică Medicală din Ambulatoriul Integrat al Spitalului Județean de Urgență Târgu-Jiu

În România, conform datelor de prevalență, aproximativ 6.300 de persoane suferă de neurofibromatoză, însă majoritatea rămân fără diagnostic, monitorizare sau tratament corespunzător.
Neurofibromatoza reprezintă o boală genetică rară, care afectează în egală măsură adulții și copiii, pacienții dezvoltând tumori ale sistemului nervos central și periferic.

Termenul „NF” include neurofibromatoza de tip 1 (NF1) sau boala von Recklinghausen, o afecțiune rară, neurocutanată, caracterizată prin dezvoltarea unor formațiuni tumorale la nivelul sistemului nervos, osos sau cutanat și toate tipurile de schwannomatoză (SWN), inclusiv schwannomatoza legată de NF2 (NF2-SWN), numită anterior neurofibromatoză de tip 2 (NF2), caracterizată prin schwannoame vestibulare bilaterale cu simptome asociate de tinitus, pierderea auzului și tulburari ale echilibrului. Vârsta medie de debut este de 18 până la 24 de ani. Deoarece NF2 este considerată o boală cu debut tardiv, copii cu aceasta patologie pot rămâne mult timp nediagnosticați.

Această afecțiune este cauzată de mutații ale genei NF1, care codifică o proteină numită neurofibromină, cu rol important în suprimarea creșterii tumorale. În condițiile în care această proteină nu funcționează corespunzător, pe traseul nervilor se dezvoltă tumori benigne, numite neurofibroame.

Mondial prevalența NF1 este de aproximativ 1 la 3.000 de persoane. Atât femeile, cât și bărbații pot fi afectați. NF este moștenit în mod autosomal dominant. Fiecare copil al unui individ cu NF are o șansă de 50% de a moșteni modificarea genetică care provoacă boala. Penetranța este aproape de 100%, dar un copil care moștenește patologia poate să dezvolte caracteristici ale NF mai mult sau mai puțin severe decât la părintele afectat.
Aproximativ jumătate din cazurile de NF sunt rezultatul unei variante de novo care cauzează boala. Testarea prenatală pentru o sarcină cu risc crescut și testarea genetică preimplantatorie sunt posibile dacă este cunoscută varianta care cauzează boala într-o familie.

Neurofibromatoza 1 (NF1) trebuie suspectată la persoanele care au oricare dintre următoarele caracteristici clinice: șase sau mai multe pete cafe au lait, pistrui în regiunile axilare sau inghinale, două sau mai multe neurofibroame de orice tip sau un neurofibrom plexiform, afectare oftalmologică (exemplu, gliom optic), doi sau mai mulți noduli Lisch sau două sau mai multe anomalii coroidale, o leziune osoasă distinctă, cum ar fi displazia sfenoidă, înclinarea anterolaterală a tibiei sau pseudoartroza unui os lung, un părinte care îndeplinește criteriile de diagnostic pentru NF1 sau o variantă patogenă NF1 identificată pe linie germinală.

Alianța Națională pentru Boli Rare România susține pacienții cu neurofibromatoză pentru că „doar împreună putem face diferența pentru acești pacienți”, pentru creșterea vizibilității și a nivelului de cunoaștere a acestei condiții medicale.

https://www.nfnetwork.org/fundraising/nf-awareness-campaign/